Nature子刊:这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关

时间:2019-08-28 来源:www.b2bseal.com

生物探索神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克阿尔茨海默病,帕金森病,癫痫,亨廷顿病等主要疾病都是我们熟悉的神经退行性疾病。当然,科学家对一些罕见的神经退行性疾病并没有放弃。同一种疾病可能是由不同基因的突变引起的。

这使许多遗传性疾病的治疗变得复杂。如果你能找到共同点,它将带来新的治疗方法。

最近,日本东京大学的研究人员在《NatureGenetics》杂志上发表了一篇论文,称同一基因在四名患有罕见神经退行性疾病的患者中被反复扩增。

四种罕见疾病的特点是神经退行性病的相似症状

研究表明,CGG基因的重复扩增对其他三种神经系统疾病也有很大的影响,并且由于许多重复的相似性,单一治疗可能针对多种疾病。

结语

Ishiura教授的研究小组发现,所有四种罕见的神经系统疾病都是由远离CGG的看似无关的基因组区域的重复突变引起的。

其中一种疾病目前仅在一个家庭中发现。

Ishiura教授说:“十年前我们一直关注这个家庭。对我们来说,找到正确的诊断是一项长期的努力。”

研究人员希望他们对罕见神经退行性疾病的研究可能对其他类型的非编码串联重复突变引起的更常见疾病有更深入的了解。

参考文献:

[1] Beyondfindingagene: SamerepeatedstretchofDNAfoundinthreeneurodegenerativediseases

[2] TwoStudiesTieRepeatExpansionstoRare,ProgressiveNeurodegenerativeDisease

[3] NoncodingCGGrepeatexpansionsinneuronalintranuclearinclusiondisease,oculopharyngodistalmyopathyandanoverlappingdisease